أعلنت جامعة حمد بن خليفة عن مشاركة أحد أعضاء هيئة التدريس بها في مشروع عالمي لدراسة اضطراب وراثي نادر حول أحد أمراض كوليسترول الدم المهددة للحياة، وهو فرط كوليسترول الدم العائلي.
وشارك الدكتور جورج نمر، أستاذ علم الجينوم والطب الدقيق والعميد المؤقت لكلية العلوم الصحية والحيوية بالجامعة في المشروع الذي نشرته مجلة /ذا لانسيت/، إحدى أكثر المجلات الطبية تأثيرا على مستوى العالم.
وشكلت الدراسة أكبر مجموعة دولية من المرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل /الزيجوت/ حتى الآن، حيث شهدت مشاركة 751 مريضًا من 38 دولة، وجمعت البيانات عبر سجل المتعاونين الإكلينيكيين الدوليين لعلاج المرض، وهو السجل العالمي الأول والوحيد الذي أطلقه الأطباء الذين يعتنون بالمرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت في أماكن الرعاية الصحية المتنوعة.
الدراسة تهدف إلى تقييم الخصائص السريرية والوراثية وتأثير الممارسات الحالية على النتائج الصحية للمرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي
وقد تمثل الهدف من إجراء هذه الدراسة تقييم الخصائص السريرية والوراثية، بالإضافة إلى تأثير الممارسات الحالية على النتائج الصحية للمرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت على مستوى العالم، وتستمد الإرشادات الحالية حول التعامل مع هذا المرض وتشخيصه من دراسات صغيرة، معظمها من البلدان ذات الدخل المرتفع.
وأوضح الدكتور جورج نمر، أستاذ علم الجينوم والطب الدقيق، النتائج التي توصل إليها فريق الدراسة قائلا : "يظهر تحليل البيانات بوضوح الحاجة إلى تحسين رعاية المرضى للأشخاص الذين يتعايشون مع هذه الحالة الخطيرة التي تهدد الحياة. وفي جميع أنحاء العالم، يشخص المرضى المصابون بفرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت بعد فوات الأوان ولا يتلقون العلاج اللازم، مما يعرضهم لخطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية مبكرا"، مضيفا ان المرضى المصابين بهذه الحالات يحتاجون إلى التشخيص المبكر لبدء عملية العلاج والوقاية من المضاعفات التي يمكن تجنبها، وهو ما يتطلب تحسين إجراءات الفحص والتوعية.
