ساهم سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، في دراسة بحثية رائدة كشفت عن أسباب وراثية وآليات مرضية جديدة وراء الإصابة بمتلازمة "ريتشر-شينزل" (RSS)، وهي اضطراب خلقي نادر يصيب العديد من أجهزة الجسم.
وتعد هذه الدراسة، التي حملت عنوان "متلازمة ريتشر-شينزل بوصفها اعتلالا في إعادة التدوير الداخلي" وقادتها مجموعة من الباحثين لدى سدرة للطب وجامعة بريستول، وشركاء عالميون آخرون، والمنشورة في مجلة "ساينس ترانسليشنال ميديسن"، إحدى أوائل الدراسات التي تحدد الأساس الجيني لمتلازمة ريتشر-شينزل في المنطقة، مما يمثل تقدما جوهريا في تعزيز الفهم العالمي لهذه الحالة المرضية.
مناهج نموذجية
واستعانت الدراسة بمناهج نموذجية وراثية وخلوية وبروتينية وحيوانية، وذلك للكشف عن كيفية ارتباط الطفرات في ثلاثة جينات وهي COMMD4 وCOMMD9 وCCDC93، بمتلازمة ريتشر-شينزل.
ودرس الباحثون مجموعات من المرضى ممن وقع عليهم الاختيار حديثا، وكان من بينهم ثلاثة أشقاء من عائلة عربية والذين تم تسجيلهم ضمن برنامج أبحاث الاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي لدى سدرة للطب.
وذكر سدرة للطب أنه نتيجة لهذا التعاون المشترك، أصبحت متلازمة ريتشر-شينزل تعرف الآن باسم "اعتلال إعادة التدوير"، وهو اضطراب ناتج عن خلل في عملية إعادة تدوير الخلايا.
وقالت الدكتورة الجازي المراغي الباحثة في سدرة للطب في تصريح صحفي إن الدراسة البحثية كشفت عن جينات جديدة مسببة للمرض لدى المصابين بمتلازمة ريتشر-شينزل، وأظهرت كيف يمكن أن تؤدي الاضطرابات في نظام خلوي أساسي، يعرف باسم "المركب القائد"، والمسؤول عن إعادة تدوير البروتينات داخل الخلايا، إلى الإصابة بالمرض وعندما يخفق هذا النظام، لا تصل البروتينات الأساسية إلى الأعضاء التي تحتاجها، مما يؤدي إلى خلل في نمو الدماغ والكلى والعظام، مشيرة إلى أن الجهود البحثية المشتركة من شأنها أن تساعد في تسريع التقدم في فهم الأمراض النادرة، مما يمهد الطريق لتطوير استراتيجيات علاجية مستقبلا.
نقلة نوعية
بدوره، قال البروفيسور خالد فخرو رئيس قسم الأبحاث ورئيس برنامج الطب الدقيق في سدرة للطب إن هذه الدراسة تظهر الكيفية التي يحدث بها برنامج سدرة للاضطرابات المندلية والتمثيل الغذائي نقلة نوعية في مجال البحث والتشخيص الجيني في المنطقة، مضيفة أنه من خلال دراسة العائلات التي لديها حالات مرضية نادرة، وخصوصا في المجتمعات التي ترتفع فيها معدلات زواج الأقارب، يتم الكشف عن جينات وآليات مرضية جديدة لم تكن معروفة من قبل حيث تقدم هذه الاكتشافات إجابات طالما انتظرتها هذه العائلات، فيما تعزز من دور سدرة للطب باعتباره مركزا رائدا في المنطقة في تطوير البحوث الجينية عبر تعزيز التعاون الدولي.
جدير بالذكر أن هذه الدراسة الرائدة تمت بفضل تعاون بحثي متعدد الجنسيات حيث جمعت خبراء من سدرة للطب وجامعة بريستول ومؤسسات أكاديمية وإكلينيكية رائدة في كل من اليابان وهولندا ومصر.
