كشف باحثون من المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري "NHGRI" والمعاهد الوطنية للصحة في روسيا، بالتعاون مع باحثين من جامعة كاليفورنيا سان دييغو "UCSD" وجامعة بيتسبرغ، عن علاج للمتغيرات الجينية التي تتسبب في اضطراب جلدي التهابي نادر يعرف باسم "قشيعة تعطيل التصلب".
وحدد الباحثون في دراستهم دواء يستهدف حلقة تغذية مرتدة مهمة يتحكم فيها بروتين "STAT4" ويحسن الأعراض بشكل كبير لدى هؤلاء المرضى.
ولمعرفة النتائج، تم تشخيص عدد من المرضى الذين يعانون من "قشيعة تعطيل التصلب"، وهو اضطراب في الجلد يضعف التئام الجروح ويؤدي إلى حدوث ندبات عميقة في جميع طبقات الجلد والعضلات، فتتصلب العضلات وتتيبس المفاصل، مما يؤدي إلى ضعف في الحركة.
واستخدم الباحثون تسلسل الجينوم لأفراد يعانون من "قشيعة تعطيل التصلب" ووجدوا أن جميعهم لديهم متغيرات جينية في جين "STAT4"، ويقوم هذا الجين بتشفير نوع من البروتين يساعد في تشغيل الجينات وإيقافها، والمعروف باسم عامل النسخ، ولا يلعب هذا الجين دورا في مكافحة العدوى فحسب، بل يتحكم أيضا في جوانب مهمة من التئام الجروح في الجلد.
ووجدوا أن المتغيرات الجينية "STAT4" تؤدي إلى فرط في النشاط، مما يخلق حلقة ردود فعل تؤدي إلى الالتهاب وضعف التئام الجروح التي تزداد سوءا بمرور الوقت، ولإيقاف حلقة التغذية الراجعة الضارة، استهدفوا بروتينا آخر في المسار الالتهابي يسمى "ruxolitinib"، وعندما عالج الباحثون المرضى بهذا البروتين تحسن الطفح الجلدي والقرحة لدى المرضى بشكل كبير.
ومن جهتها قالت سارة بلاكستون، المؤلفة المشاركة الأولى للدراسة، "اعتقد الباحثون سابقا أن هذا الاضطراب ناجم عن مهاجمة الجهاز المناعي للجلد، لكننا وجدنا أن هذا تبسيط مفرط، وأن كلا من الجلد والجهاز المناعي يلعبان دورا نشطا في قشيعة تعطيل التصلب".
واشارت الدراسة إلى أن "ruxolitinib" يمكن أن يكون علاجا فعالا للمرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب.
