أعلن مركز الأمراض النادرة بمؤسسة حمد الطبية عن إطلاق أول دراسة تجريبية موسعة للفحص الجينومي لحديثي الولادة، تعتمد على تقنية Q-Chip بالتعاون مع قطر بيوبنك ومستشفى جامعة هايدلبرج في ألمانيا، مشيرا إلى أن برنامج فحص حديثي الولادة يعد أحد أكثر البرامج الصحية العامة فعالية ونجاحا منذ إطلاقه عالميا في السنوات الخمسين الماضية.
وذكرت مؤسسة حمد الطبية في بيان اليوم، أن هذا التعاون جاء لتنفيذ برنامج شامل وناجح لفحص حديثي الولادة في دولة قطر؛ للتعرف على الأمراض القابلة للعلاج قبل حدوث الأعراض عن طريق قياس بعض المستقبلات الكيميائية الحيوية (الجزيئات الصغيرة التي توجد في الجسم والمهمة في عملية التمثيل الغذائي)، بالإشارة إلى أنه مع تقدم مجال طب الجينوم، أصبح من الممكن استخدام الفحوصات الجينومية المتطورة لتعزيز فحص حديثي الولادة للكشف عن الأمراض الوراثية الخفية التي لا تشملها فحوصات حديثي الولادة الحالية.
وقال الدكتور سعد الكعبي رئيس لجنة الامراض النادرة ورئيس مكتب الشؤون الطبية الدولية بمؤسسة حمد الطبية: "إن التعاون القائم منذ مدة طويلة بين مؤسسة حمد الطبية ومستشفى هايدلبيرغ الجامعي في مجال فحص حديثي الولادة ساهم في توفير إطار عمل أمثل لبناء مشروع بحث جديد تحت اسم "فحص الجينوم لحديثي الولادة".
وأشار إلى أن الهدف اليوم يكمن بتطوير أداة فحص حديثة ومبتكرة للتعرف على الأمراض الجينية قبل حدوث الأعراض وخاصة الاضطرابات الجينية التي لا يمكن التعرف عليها باستخدام أدوات الفحص حديثي الولادة القياسية المتوفرة حاليا.
وبدورها، قالت الدكتورة ريم السليمان، مساعد رئيس لجنة الأمراض النادرة و الباحث الأساسي في الدراسة البحثية: "إن إطلاق هذه التقنية الجديدة لفحص الجينوم لحديثي الولادة تعمل على ضمان وقاية أفضل للأمراض من خلال التشخيص والعلاج المبكر لأكثر الأمراض المعقدة والنادرة جينيا.
وأضافت أن هذا البرنامج الجديد سيعمل على تحويل الفحص التقليدي لحديثي الولادة لبرنامج متقدم وشامل ليصبح الفحص أكثر دقة وسرعة ومناسبا من حيث التكلفة للتعرف على الأمراض والحد من إصابة الرضع بالأمراض والوفاة".
ومن جهتها، أوضحت الدكتورة أسماء آل ثاني المدير التنفيذي لمعهد الطب الدقيق أنه في هذه الدراسة الفريدة سيتم استخدام شريحة قطر ميكروأري، والمعروفة باسم Q-Chip ، على دم الحبل السري بعد الولادة، حيث تحتوي هذه الشريحة على الآلاف من المتغيرات الجينية المسببة للأمراض الشائعة بين سكان قطر.
ونوهت أنه خلال هذه الدراسة تم تصميم Q-Chip لفحص عدد محدد من الأمراض الجينية القابلة للعلاج لغرض الفحص الجينومي لحديثي الولادة، حيث يدعم كل من قطر بيوبنك وبرنامج قطر للجينوم وقسم الجينوم التشخيصي في مؤسسة حمد الطبية إدارة Q-Chip .
إلى ذلك، قال الدكتور توفيق بن عمران رئيس قسم الجينوم والطب الوراثي والباحث المشارك في الدراسة: إنه سوف يتم اجراء اختبارات جينية خاصة لضمور العضلات الشوكي والاضطراب الوراثي العصبي العضلي الذي يعتبر سببا رئيسيا للوفاة لدى الأطفال دون سن الثانية، ومن أجل تشخيص الأطفال حديثي الولادة المصابين بضمور العضلات الشوكي قبل حدوث أعراض المرض.
وفي سياق ذي صلة، قال الدكتور هلال الرفاعي، الرئيس التنفيذي والمدير الطبي لمركز صحة المرأة والأبحاث بمؤسسة حمد الطبية ومدير برنامج قطر لفحص حديثي الولادة: إن البرنامج الوطني الحالي لفحص حديثي الولادة نجح في تشخيص وعلاج الأمراض الأيضية الخطيرة لدى مئات الأطفال حديثي الولادة في قطر، مما أدى إلى إنشاء بنية تحتية لضمان التنفيذ الناجح لفحص الجينوم لحديثي الولادة مما يجعل مؤسسة حمد الطبية رائدة في هذا المجال في الشرق الأوسط.
كما تحدث الدكتور غسان عبده رئيس وحدة فحص حديثي الولادة والباحث الرئيسي المشارك في الدراسة عن هذا الجهد الأخير لتعزيز فعالية فحص حديثي الولادة، معربا عن توقعه بأن يساعد على دمج التسلسل الجينومي في برنامج فحص حديثي الولادة على نطاق السكان بشكل كبير في توسيع نطاق الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية الأيضية والنادرة التي يمكن علاجها.
