أدى الانتشار المتزايد للاختبارات الجينية بين الاختصاصيين في الرعاية الصحية والباحثين والمستهلكين، إلى اكتشاف التشوهات الجينية العرضية المرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
ومع ذلك، حذّرت جمعية القلب الأمريكية من اعتبار جميع المتغيرات الجينية المفردة التي تم تحديدها تقود بالضرورة إلى عوامل الخطر، حسبما ذكره موقع "لايف ساينس"، اليوم الاثنين.
لمعالجة هذه المشكلة، يوفر بيان علمي جديد إطارًا لمختصي الرعاية الصحية لتقييم المتغيرات الجينية بدقة، وإبلاغ النتائج مع المرضى وعائلاتهم، وإنشاء فرق قوية متعددة التخصصات للرعاية المخصصة عند الضرورة.
ويساعد بيان علمي جديد، لجمعية القلب الأمريكية، في تفسير المتغيرات الجينية التي تم العثور عليها صدفةً والتي قد تكون مرتبطةً بمخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
نظرًا لأن المتخصصين في الرعاية الصحية والباحثين والمستهلكين يستخدمون الاختبارات الجينية بشكل متزايد، فإنهم يكشفون عن تشوهات جينية عرضية، أو متغيرات مرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
وتحذر لجنة كتابة بيان جمعية القلب الأمريكية من أن المتغيرات الجينية الفردية التي تم تحديدها صدفةً، قد تكون أو لا تكون عوامل خطر للمرض، لذلك من المهم تفسيرها بشكل صحيح وحذر.
ويقدم البيان العلمي الجديد إطارًا لدعم المتخصصين في الرعاية الصحية في تقييم المتغيرات الجينية الفردية بشكل مناسب، وإبلاغ النتائج مع المرضى والأسر، وعند الحاجة، كيفية إنشاء فريق قوي متعدد التخصصات للرعاية الفردية.
وتعني زيادة استخدام الاختبارات الجينية أن الناس قد يكتشفون أن لديهم متغيرًا جينيًا مرتبطًا ببعض أنواع أمراض القلب والأوعية الدموية .
ويقترح بيان علمي جديد في مجلة جمعية القلب الأمريكية، يهدف إلى مساعدة الأفراد والمتخصصين في الرعاية الصحية على فهم ما يجب فعله عند اكتشاف متغير الخطوات التالية لتحديد ما إذا كان البديل يحمل بالفعل مخاطر صحية، ويقدم الدعم لاختصاصيي الرعاية الصحية حول كيفية التواصل مع الأشخاص وعائلاتهم، ويقترح إجراءات المتابعة المناسبة لرعاية الأشخاص ذوي المتغيرات التي تعتبر أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
غالبًا ما يتم العثور على المتغيرات المرتبطة بمخاطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية "بشكل عرضي" عندما يخضع الأشخاص للاختبار الجيني لأسباب غير قلبية، بما في ذلك الفحص أو تشخيص أمراض أخرى.
يمكن أيضًا اكتشاف هذه المتغيرات الجينية غير المتوقعة من خلال الاختبارات الجينية عن طريق مجموعات اختبار الحمض النووي المباشر للمستهلكين.
ويتم تشجيع الاستشارة الوراثية الأولية بشدة لإعداد المرضى لإمكانية النتائج العرضية، وكيف سيتم توصيل النتائج وما إذا كانت النتائج المحتملة، والآثار المحتملة على أنفسهم وأفراد الأسرة.
قال رئيس لجنة كتابة البيانات العلمية والأستاذ في كلية الطب في جامعة ديوك في دورهام في ولاية نورث كارولينا، أندرو لاندستورم: "حيث كنا نبحث ذات مرة عن التغيرات الجينية في حفنة من الجينات، يمكننا الآن تسلسل كل جين، وربما الجينوم بأكمله، مما يسمح لنا بإجراء التشخيصات الجينية التي كان من الممكن أن تكون مستحيلة في الماضي".
ومع زيادة الاختبارات الجينية، تأتي المزيد من المفاجآت، بما في ذلك العثور على متغيرات غير متوقعة في الجينات التي قد تكون مرتبطة بأمراض القلب والأوعية الدموية.
إذا فسرنا هذه المتغيرات العرضية بشكل غير صحيح، فقد يؤدي ذلك إلى رعاية غير مناسبة، إما من خلال اقتراح أن المرضى معرضون لخطر الإصابة بأمراض القلب عندما لا يفعلون ذلك، أو من خلال عدم تقديم الرعاية لأولئك المعرضين لخطر متزايد للإصابة بحالة حرجة.
وهذا البيان هو الأول من نوعه الذي يركز على الأمراض الوراثية الأحادية الجين للأمراض القلبية الوعائية التي يمكن أن تنتقل داخل العائلات مثل اعتلال عضلة القلب الضخامي.
ويوجد حاليًا، حسب البيان، 42 جينًا متغيرًا ثانويًا يمكن علاجه إكلينيكيًا يزيد من خطر الإصابة بالمرض أو الوفاة من الموت القلبي المفاجئ وفشل القلب وأنواع أخرى من أمراض القلب والأوعية الدموية، ووفقًا للكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية والجينوم، تتسبب المتغيرات الجينية التي تسبب متلازمة اضطراب دقات القلب (كيو تي) الطويلة في إعادة ضبط القلب كهربائيًا بشكل أبطأ من المعتاد بعد كل انقباض، مما قد يتسبب في عدم الاستقرار الكهربائي للقلب وقد يؤدي إلى الإغماء أو عدم انتظام ضربات القلب أو حتى الموت المفاجئ.
وبمجرد العثور على متغير جيني عرضي للأمراض القلبية الوعائية، يقترح مؤلفو البيان إطارًا لتفسير المتغير وتحديد ما إذا كان مصنفًا على أنه حميد أو غير مؤكد أو مسببا للأمراض.
